Türkiye’de 5 milyon, dünyada ise yaklaşık 350 milyon beşerde az hastalıklardan biri bulunuyor. Dünya genelinde ender bir hastalığa teşhis koymak için yaklaşık 5 yıl geçerken Türkiye’de ise hakikat teşhis ortalama 7 yılda konulabiliyor.
2 binde bir ya da daha az sıklıkla görülen hastalıklar az hastalıklar olarak tanımlanıyor. Dünyada az hastalıkların yaklaşık 8 bin çeşidi bulunuyor. Ender hastalıkların yüzde 80’i genetik olarak sonraki kuşaklara aktarılıyor. Türkiye’de 5 milyon, dünyada ise yaklaşık 350 milyon kişinin bir ender hastalığı bulunuyor. Dünya genelinde az bir hastalık için semptom başlangıcından kesin tanıya kadar yaklaşık 5 yıl geçiyor. Türkiye’de ise hakikat teşhis ortalama 7 yılda konulabiliyor.
Hastaların yarısı çocuk
Metabolik, kronik ve ölümcül olabilen ender hastalıklar için birinci zorluk teşhis kademesinde başlıyor. Ender hastalıklardan birine yakalananların yaklaşık yüzde 50’si çocuk. Az hastalığa sahip çocukların yüzde 30’u 5 yaşını göremiyor. Bu durumun temel sebebi olarak az hastalıkların yüzde 95’inin tedavisinin olmaması gösteriliyor. Alkaptonüri, Edwards Sendromu, Patau Sendromu, Turner Sendromu, Wolf- Hirschhorn Sendromu üzere az hastalıkları tespit eden aygıt ve yazılımlar geliştiren Argenit firması, dünyada yalnızca 4 ülke tarafından üretilebilen kromozom tahlil sistemini yerli kaynaklarla üretiyor.
Türkiye’de her 16 bireyden birinde görülüyor
Nadir hastalıklara teşhis konmasının zahmeti nedeniyle teşhis sürecini kolaylaştıran kromozom tahlil sistemlerine gereksinim duyulduğunu belirten Argenit kurucu ortağı Burak Buyrukbilen, ”Türkiye’de her 16 şahıstan birinde görülen az hastalık cinslerinin kendilerine ilişkin özellikleri var. Az rastlanan belirtileri münasebetiyle az hastalıkların teşhisinde bu mevzuda özelleşmiş tıbbi aygıt ve yazılımlara ihtiyaç duyuluyor. Hastalıklar az olsa da teşhis ve tedaviye yönelik her tahlil hastayı olduğu kadar, toplumu ve sıhhat sistemini de ilgilendiriyor. Sıhhat sistemimizin dijitalleşmesine dünya çapında öncülük ettiğimiz yerli kromozom tahlil sistemimiz, doktorlara, kliniklere, teşhis merkezlerine hakikat ve süratli görüntüleme bilgileri sunarak az hastalıkların tespitinde kritik rol oynuyor.” dedi.
Kaynak: (BHA) – Beyaz Haber Ajansı
