KONJENİTAL SÜKRAZ İZOMALTAZ EKSİKLİĞİ NİN CSID) TOPLUMDA BİLİNİRLİĞİ GİDEREK ARTIYOR
Dünya da Ender Hastalıkların görülme sıklığı nedeniyle nadir olarak nitelenseler side Escort de nüfusun yüzde 6 ile 8 ini etkileyebilecek kadar önemli bir toplumsal sorun olduğu belirtildi
Son yıllarda görülme sıklığı giderek artan az hastalıklardan bir tanesi de Konjenital Sükraz İzomaltaz Eksikliği (CSID).
28 Şubat Dünya Ender side Escort bayan Hastalıklar Günü nde ender hastalıklardan biri olan Konjenital Sükraz İzomaltaz Eksikliği CSID) hastalığı hakkında açıklamalarda bulunan Fırat Üniversitesi Tıp Fakültesi den Çocuk Gastroenteroloji Hepatoloji ve Beslenme Uzmanı Prof Dr Yaşar Doğan Escort side CSID Hastalığı nın son yıllarda bilinirlik seviyesi artan az hastalıklardan biri olduğunu söyledi
Prof Dr Doğan kelam konusu hastalığın bilhassa ek beslenmeye geçen süt çocuklarının nişasta ve şeker türevi besinleri tüketmeye başlaması ile ortaya çıktığını belirterek Hastalığın teşhis yaşının erken olması çok kıymetli Tanısı erken devirde konulamayan hastalarda yaş kümelerine nazaran önemli badireler ortaya çıkabilmektedir Hastaların teşhis alması geciktikçe büyüme ve gelişme geriliği günlük aktivitelerinde azalma hem hastanın hem de ailenin hayat kalitesinde bozulmalar ortaya çıkmaktadır Küçük yaş kümesindeki hastaların yıllarca süren karın ağrıları ishal ve kusma atakları hem aileleri hem de hastaları güç durumda bırakıyor Ayrıştırıcı diğer bir hastalık olmaması durumunda artık ülkemizde de yapılmaya başlayan testlerle hastalığa çarçabuk teşhis konulabiliyor dedi
Prof Dr Yaşar Doğan şu görüşleri paylaştı
Hastalığa teşhis konulduktan sonra ise ilaç dayanağı ve aile ile kurulan sağlıklı bir irtibat epey değerli Yanlışsız diyet uygulaması ve ilaç tedavisi ile şikayetler hayli azalıyor ve hastanın hayat kalitesi de bununla paralel artıyor Bu hastalığa teşhis koyabilmeleri için bilhassa tabiplerin bu hastalık hakkında farkındalıklarının olması olması gerekiyor Teşhis konması için gerekli olan genetik testler ülkemizde yapılabilmektedir Tedaviye teşhis konduktan çabucak sonra başlanmalıdır Tedavideki ana basamaklardan bir tanesi aile ile bağlantıdır Aile ile bağlantı yanlışsız kurulursa bundan sonraki etapta bilhassa içerisinde sükroz yahut izomaltoz olan besinlerden uzak durulması gerekmektedir Üçüncü basamakta da bu enzimlerin yerine konması gerekiyor Son yıllarda ülkemizde hem hastalar hem de tabipler bu tedaviye rahatlıkla ulaşabilmektedirler
SEBEBİ ŞEKERİN KÂFİ SİNDİRİLEMEMESİ
İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Öğretim Üyesi Doç Dr Ertuğrul Kıykım da Dünya Az Hastalıklar Günü nde akraba evliliğine dikkat çekerek ender hastalıkların yalnızca akraba evliliği olan bireylerde değil herkeste görülebildiğini söyledi
CSID hakkında görüşlerini aktaran Doç. Dr. Ertuğrul Kıykım, bu hastalığın, besinlerden bedene alınan şekerin, -ki bunların içinde meyve şekeri, sofra şekeri de bulunuyor-; sindirim sisteminde kâfi olarak sindirilebilmesi için bağırsak duvarında yer alan enzimlerin eksik olması nedeniyle meydana gelen az bir metabolik hastalık olduğunu vurguladı.
Hastalığın çoğunlukla çocuklarda ek besine geçilmesiyle birlikte ishal karın ağrıları gaz dışkılamada bozukluklar ve gelişim bozuklukları belirtileri ile ortaya çıktığına dikkat çeken Doç Dr Kıykım Bugün geldiğimiz noktada bu hastalık yalnızca hem annesi hem babası hasta olan bireylerde değil taşıyıcı olan bireylerde de görülebiliyor dedi
Doç Dr Ertuğrul Kıykım Hastalar spesifik bulgular göstermediği için birçok öbür teşhisler ile takip ediliyor Bunlar ortasında besin alerjisi huzursuz bağırsak sendromu çölyak yer alıyor Bu nedenle de birçok hasta teşhis ve tedaviye ulaşamıyor Kâfi tedavi gerçekleşmez ise hastaların şikayetleri erişkinlikte azalarak da olsa devam edebiliyor CSID tedavi imkanları olarak diyet tedavisinin yanında ilaç tedavisi de ülkemiz tarafından sağlanabilmektedir Hastalığın tedavisinde sıkı bir diyet tedavisi uygulanması gerekiyor Bunun yanında ülkemizde erişebileceğimiz enzim replasman tedavisi var Her iki tedavinin birlikte ve çok sıkı formda uygulanması gerekir Bu halde tedavi edilen hastalarda şikayetler büsbütün düzeliyor Hastaların büyümesi ve gelişmesi geri kaldıysa şayet tedavi ile yerine geliyor açıklamasında bulundu
NADİR HASTALIKLAR
Toplumda her iki bin bireyden bir kişiyi etkileyen seyrek görülen hastalıklar ender hastalıklar olarak isimlendiriliyor Ender hastalıkların bir öbür ismi ise yetim hastalık Avrupa Az Hastalıklar Tertibi EURORDIS bilinmeyen yahut gözden kaçan hastalıklar konusunda farkındalık yaratmak için 2008 yılında Ender hastalıklara dikkat çekmek hedefiyle her dört yılda bir denk gelen ender bir tarih 29 Şubat gününü farkındalık günü olarak ilan etti O günden itibaren şubat ayının son günü Dünya Az Hastalıklar Günü olarak kabul edilmektedir
Bugüne kadar 8 bin farklı az hastalık tanımlanmış durumda Bu 8 bin hastalığın yaklaşık 4 bininin nedeni şimdi bilinmiyor Ender hastalıklar yalnızca akraba evliliği yapan bireylerin çocuklarında değil herkeste görülebiliyor Türkiye de 7 milyonu aşkın ender hastalığa sahip birey bulunuyor Tüm dünyada ise 300 ile 350 milyon kişi az hastalık tanısı almış durumda Bu nedenle az hastalıklar görülme sıklığı nedeniyle nadir olarak nitelense de toplumun yüzde 6 ile 8 ini etkileyebilecek kadar geniş kitleleri ilgilendiren önemli bir toplumsal sorun
Kaynak BHA Beyaz Haber Ajansı
